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prof MeolaSabato 14 febbraio 2015 ore 9 (fino alle ore 15) presso l' Aula Magna dell'Istituto Clinico Città di Brescia (Via Gualla 15) Fondazione Malattie Miotoniche (FNM) e Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari (CMN)organizzano il "Punto di ascolto itinerante" che riunirà i malati neuromuscolari provenienti non solo dalla Lombardia.

I partecipanti – medici, malati e familiari- si incontreranno per un confronto sugli aspetti clinici e di ricerca delle malattie neuromuscolari, in particolare per quelle distrofie miotoniche.
In occasione di questo appuntamento i malati e i loro familiari potranno liberamente intervenire e interagire con gli specialisti.
Gli operatori sanitari provengono in particolare da UOC Ospedale Civile di Brescia e IRCCS Policlinico San Donato.
In particolare presso l'IRCCS Policlinico San Donato – sede di Fondazione Malattie Miotoniche e Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari - è operativo un Laboratorio di Istopatologia muscolare e Biologia molecolare dedicato alla diagnosi e ricerca clinica su queste patologie neuromuscolari.
Il "Punto di ascolto itinerante" nasce da un'idea del Professor Giovanni Meola, fondatore e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche e del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari. Il primo appuntamento si è tenuto nell'ottobre scorso in Piemonte.
"Vogliamo offrire e nelle diverse regioni un'occasione di informazione più capillare su queste patologie e facilitare l'incontro e la conoscenza tra i pazienti stessi, i medici e i ricercatori" evidenzia il Prof. Meola.

Le malattie miotoniche fanno parte delle miopatie (malattie del muscolo scheletrico caratterizzate da una compromissione primitiva strutturale o funzionale). Sono caratterizzate dal fenomeno miotonico vale a dire da una prolungata contrazione muscolare dopo breve stimolo e ritardo nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria.
Attualmente in Italia sono circa 10.000 le persone affette da malattie miotoniche.
Sono malattie miotoniche:
• le miotonie distrofiche (distrofia miotonica di Steinert, o di tipo 1 – DM1; distrofia miotonica di tipo 2 – DM2). Sia la DM1 che la DM2 sono malattie multisistemiche perché interessano moltissimi organi oltre i muscoli scheletrici (cuore, intestino, utero, occhio, encefalo) e la DM1 è la distrofia muscolare più comune dell'adulto; • le miotonie non distrofiche e le paralisi periodiche (canalopatie del sodio, del calcio e del cloro). Queste patologie sono causate da mutazioni a livello dei geni dei canali ionici voltaggio dipendenti la cui espressione è limitata al muscolo scheletrico.

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